Диагностициране

Как протича диагностицирането на деменцията?

Диагностичната оценка обикновено се стартира от оплаквания на човека с деменция за когнитивен спад и/или от наблюденията на неговите близки относно промените в способностите и/или поведението. Кратката, но структурирана оценка трябва да бъде последвана от цялостна оценка. Кратката оценка може да се проведе на ниво първична грижа (общопрактикуващи лекари, медицински сестри), но също и във всяко отделение/кабинет за консултация за паметта (невропсихолози, клинични психолози, невролози, психиатри). Цялостната оценка се извършва в звена за вторична грижа или в клиники за проблеми с паметта.

Процесът на поставяне на диагнозата "деменция". Стъпките за поставяне на диагнозата са описани в текста на тази страница.
Процесът на диагностициране на деменция

Каква информация е необходима за диагнозата?

За да се постави диагнозата „деменция”, която се разграничава от нормалния процес на остаряване или от други здравни проблеми, наподобявщи деменцията (депресия, делириум), трябва да се получи информация за:

  • когнитивните способности

  • изпълнението на основни и по-сложни задачи от ежедневието

  • наличието на спад спрямо предишно ниво на функциониране

  • поведението и особено промени в настроението, инициативата и междуличностните отношения

За оценката на всяка от тези области има налични валидни и надеждни инструменти. Оценката не е задача единствено на лекарите – други специалисти като медицински сестри, социални работници, трудови терапевти и физиотерапевти могат да имат ценен принос.

За да се индентифицира/т основната/ите причина/и, да се направи разграничени между тях и да се разкрият коморбидните състояния и рисковите фактори, са необхдими оценки за:

  • физическото състояние на човека (прегледи от невролог, вътрешни болести и други специалисти, лабораторни изследвания)

  • структурни промени в мозъка (компютърна томография – КТ, или магнитно-резонансна томография – МРТ)

Могат да се направят и следните допълнителни изследвания с цел да се повии точността на диагнозата в случаи, когато симптмите се проявяват рано или по атипичен начин:

  • изследване на биомаркери в гръбначномозъчната течност (ликвор)

  • позитронно-емисионна томография (ПЕТ), която показва метаболитна активност или локализация на анормални протеини)

  • генетични изследвания

За да се състави индивидуален план за лечение, е нужна допълнителна информация за:

  • индивидуалните нужди, предпочитания, рискове, наличните ресурси и възможностите за подкрепа

Кратко структурирано оценяване

Множество тестове и рейтингови скали са налични за кратко структурирано изследване. Примери за такива тестове са Мини преглед на психичното състояние (Mini Mental State Examination, MMSE), Когнитивна оценка Монтреал (Montreal Cognitive Assessment, MoCA), Мини-когнитивната оценка (Mini-Cog), Тест за нарушения в паметта (Memory Impairment Screen, MIS), Тест за деменция за общопрактикуващи лекари (GPCOG). Важно е да се отбележи, че човекът с предполагаема деменция трябва да е съгласен да бъде изследван, а близките му да бъдат интервюирани. Ако човекът е неспособен да даде съгласие, законен представител трябва да го направи вместо него.

Кратки инструменти за оценка на когнитивните способности

Инструмент

Необходимо време (минути)

Съдържание

MMSE

10-15

Тестове за ориентация, памет, назоваване, прерисуване, език, зрително-пространствени функции

Mini-Cog

≤ 5

Тест за памет с 3 елемента и тест за рисуване на часовник

MIS

≤ 5

Тест за памет с 4 елемента

GPCOG

≤ 10

Тест с 6 въпроса плюс интервю с близък

MoCA

≤ 10

Тестове за памет, внимание, език, назоваване, абстракция и ориентация, екзекутивни и зрително-пространствени функции
Иконка с крушка за лампа

Човекът с деменция трябва да е съгласен да бъде изследван.

Изследването на човека с предполагаема деменция трябва да е съпътствано от интервю с близките за когнитивния спад спрямо предишно ниво на функциониране. Кратки инструменти за това са AD8-скрининг-интервюто за деменция (Dementia Screening Interview AD8) и Скалата за оценка на инструментални ежедневни дейности (Instrumental Activities of Daily Living scale IADL).

Кратки инструменти за оценка на ежедневни дейности

Инструмент

Необходимо време (минути)

Съдържание

AD8 7

5

8 въпроса за ежедневни дейности, преценка, използване на инструменти, забравяне, ориентация

IADL 8

10-15

Въпроси за справянето с телефонни обаждания, използване на градски транспорт, пазаруване, приготвяне на храна, пускане на пералня, прием на лекарства и уреждане на финанси

Краткото структурирано изследване трябва да завърши с консултиране на човека и семейството относно резултатите, нуждата от допълнителни оценки и/или повторни изследвания за проследяване (когато се налага).

 

Цялостно подробно изследване

Илюстрация с примерен невропсихологичен тест - "рисунка на колело" (рисунката е грешна)
Невропсихологични тестове

Целта на цялостното изследване е да разкрие причината/ите за когнитивния спад и/или поведенческите промени. Човекът може да бъде изследван от няколко специалисти (невропсихолог, невролог, психиатър и неврорадиолог). Цялостното изследване по принцип се състои от невропсихологични тестове, неврологично изследване, лабораторни изследвания и компютърна (КТ) или Магнитно-резонансна томография (МРТ). В определени случаи биват анализирани и биомаркерите в гръбначномозъчната течност. Цялостното изследване трябва да включва и оценка на индивидуалните нужди, рискове и ресурси.

Невропсихологични тестове

Прилагат се няколко вида теста и рейтингови скали, които оценяват спектъра от когнитивни сфери според съобщените и подозирани области с нарушения (учене, краткосрочна и дългосрочна памет, внимание, разсъждение и решаване на проблеми, говорим и писмен език, способности за зрително възприятие, основни и сложни двигателни умения и също така способността за разбиране на емоционални изражения и социални взаимодействия).

стетоскоп Icon

Неврологични изследвания

Те включват изследване на общото физическо и неврологично състояние на човека (напр. признаци на болест на Паркинсон или мозъчен удар) и проверка на приеманите лекарства (напр. лекарства/наркотици, които влошават когнитивните способности, или злоупотреба с тези субстанции).

Епруветка за кръв Icon

Лабораторни изследвания

Те включват пълна кръвна картина, тестове за бъбречна и чернодробна функция, тестове за нивата на витамини и хормони (особено В12, фолиева киселина, хормони на щитовидната жлеза), чрез които могат да се открият инфекциозни и метаболитни заболявания.

Епруветка за ядрено-магнитен резонанс Icon

Невроизобразяване на мозъка

Структурното изобразяване на мозъка, включително компютърна томография (КТ) или ядрено -магнитен резонанс (ЯМР, МРТ), помагат за откриване на мозъчни тумори, инфаркти, кървене и други структурни промени в мозъка. Те също така разкриват области на мозъка, които са по -малки от нормалното поради загуба на нервни клетки (атрофия). Атрофията и лезиите в мозъка се различават между основните причини за деменция (напр. болест на Алцхаймер, фронтотемпорална дегенерация деменция с телца на Леви, съдова деменция).

Ядрено -магнитния резонанс също може да демонстрира увреждане на нервните пътища поради заболяване на малките съдове в мозъка. Технология, наречена позитронно -емисионна томография (ПЕТ), може да се използва за визуализиране на активността на нервните клетки и по този начин локализирането на мозъчни заболявания.

Тези изображения показват типична находка при изследване с Ядено-магнитен резонанс (ЯМР) при болестта на Алцхаймер, фронтотемпоралната дегенерация, деменцията с телца на Леви и мозъчно-съдовата болест.
ЯДРЕНО-МАГНИТЕН РЕЗОНАНС: Модели на мозъчно свиване и лезии при основните причини за деменция

Напоследък позитронно -емисионната томография също се използва за оценка на отлагането на двата протеина b-(бета) амилоид и t (тау) в мозъка. Амилоидното и t изображение имат потенциала да идентифицират патологията на болестта на Алцхаймер много години преди да се появят първите симптоми.

Тези изображения показват типична находка при Позитро-емисонна томография (ПЕТ) при болестта на Алцхаймер, фронтотемпоралната дегенерация, деменцията с телца на Леви и мозъчно-съдовата болест.
PET: Модели на активност на нервните клетки при основните причини за деменция

Биомаркери в гръбначномозъчната течност

Концентрацията на протеините на β-амилоид и t може да бъде измерена в гръбначно-мозъчната течност (ликвор), която се извлича чрез лумбална пункция. Болестта на Алцхаймер има типичен “почерк” на тези биомаркери (по-нисък от нормалното β-амилоид и по-висок от нормалното t). Ликворните биомаркери могат да бъдат използвани при разграничаване между различни причини за деменция и за да се прецени вероятността от развитие на деменция при хора, които вече имат снижение на когнитивното функциониране.

Генетични изследвания

Могат да бъдат различени два вида генетични изследвания. При хора, които вече имат симптоми, се извършват диагностични изследвания, за да се потвърди диагнозата. При хора, които са в риск (напр. наличие на роднини с деменция) се извършват прогнозни изследвания за определяне на вероятността от развитие на деменция. Прогнозните изследвания трябва да се правят според строги правила и указания и след генетична консултация.

Илюстрация

Вляво: Мутациите на три места в човешкия генетичен материал причиняват фамилна болест на Алцхаймер (амилоид-прекурсорен протеин, APP, пресенилин 1, PSEN1; пресенилин 2, PSEN 2). Те представляват по-малко от 1 % от всички случаи на болестта на Алцхаймер. Всички известни мутации увеличават производството на b-амилоид в мозъка. Вдясно: Установени са няколко генетични рискови фактора, които не причиняват болестта, но увеличават индивидуалната чувствителност. Съответните гени са свързани с липидния метаболизъм, имунната регулация и вътреклетъчните транспортни механизми. Най-силният от тези рискови фактори е ε3 вариантът на гена за аполипопротеин Е (APOE).

Тази илюстрация показва двете форми на генетични фактори при болестта на Алцхаймер. Патогенните мутации са редки, но са свързани с висок риск за развитие на болестта. От друга страна генните полиморфизми са чести, но слабо увеличават риска за развитие на болестта на индивидуално ниво.
Генетични фактори, участващи в болестта на Алцхаймер

Решения за терапия и план за грижи

В края на цялостното изследване трябва да се постави диагноза да се вземат решения за подходящи фармакологични и нефармакологични терапии. В най-добрия случай трябва да се проведе дискусия в екип, включващ лекари, невропсихолози, медицински сестри, социални работници и други специалисти, по време на която се оценяват нуждите, плановете и ресурсите на човека и семейството, с цел да се изготви индивидуален план за грижи.

Прочетете повече за плана за грижи в раздел CONNECT "Планирано и проактивно управление".

Препракти и допълнителна информация